这些产前诊断你了解吗

近日，四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示，她怀孕已经25+5周，临床症状描述：胎儿附属物异常，彩超提示羊水过多。结果解释：检测到样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其它复杂核型。也就是常说的超雄体综合征。

其实超雄综合征并非基因疾病，是性染色体异常；更不是‘恶魔’。大众没必要过分解读，理性又全面对待超雄综合征。

如今，不·孕不·育症、器质性型胎儿畸形等病症，都会进行染色体检测，部分地区将染色体检测也纳入了婚检。染色体异常的人群并没有大家想象中的那么少。在无创产前检测技术（NITP）普及之前，超雄综合征的发现率较低，因为许多孕妇仅接受不检查性染色体的中期唐氏筛查，而随着无创技术的普及，孕妇更有可能在无创产前筛查中意外发现超雄综合征。

7月20日中午，这名孕妈妈在网络上回应：纠结一个多月后，在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素，以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后，已在18日签订终止妊娠书，现在正在住院中。

她在回应文章中表示，希望各位网友不要再“妖魔化"超雄。超雄综合征确实可能导致身材高大、孤独症、多动症、精神分裂症等，但这只是基因分裂问题。

7月20日晚11时许，当事人的家属在其视频账号粉丝群中称，她已平安做完终止妊娠手术。面对众多关心网友的关心和陪伴，当事人表示感谢，并称“挺过来就是重生"。同时祝愿“所有即将备孕或已经怀孕的妈妈，产检一路绿灯"。

产前诊断：

无创产前基因检测（NIPT）：通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，可以检测到染色体异常，包括性染色体异常如超雄综合征。

羊水穿刺：在孕期的中期，医生通过腹部穿刺抽取羊水样本，对胎儿的细胞进行染色体分析。

绒毛膜活检（CVS）：在早孕期，从胎盘取样进行染色体分析，可以较早地诊断染色体异常。

无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一种基于母体血液样本的产前筛查技术，能够检测胎儿是否存在染色体异常。相比于传统的产前诊断方法，NIPT具有以下优·越性：

无创性：NIPT仅需采集孕妇的静脉血样，无需进行任何侵入性操作，避免了羊水穿刺和绒毛膜活检等方法可能带来的流产风险、感染风险以及对胎儿的潜在伤害。

高准确性：NIPT利用高通量测序技术，对孕妇血液中的胎儿游离DNA（cffDNA）进行分析，对于常见的染色体异常具有极·高的检测灵敏度和特异性。

早诊断：NIPT可以在孕早期（通常在孕10周后）进行，这意味着如果检测出异常，孕妇和家庭将有更多时间进行遗传咨询、心理准备以及做出相应的决策。

安全性：由于其无创特性，NIPT对孕妇和胎儿来说是安全的，没有感染或流产的并发症风险。

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